全程導醫(yī)網(wǎng) 徐州婦幼保健院/婦幼頻道：每一個孩子來到人世間，在父母眼中都是一個新的“小天使”。然而，有些“小天使”偏偏生來就面臨著與眾不同的命運，出生后不能喝媽媽的奶，不能嘗酸甜苦辣，一日三餐的美食，對他們竟是一種威脅，大米白面都不能隨便吃，冰淇淋、奶糖、漢堡、中秋節(jié)的月餅、端午節(jié)的粽子、生日時的蛋糕、這些孩子們喜歡的美食，對他們卻是不能碰的“毒藥”。一旦吃了，就會損傷腦細胞正常發(fā)育而導致智力低下，甚至死亡。他們被稱為不食人間煙火的孩子。

　　徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學中心主任顧茂勝介紹，苯丙酮尿(pku)是一種常染色體隱性遺傳疾病，由于體內(nèi)的苯丙氨酸羥化酶基因突變，使體內(nèi)的苯丙氨酸羥化酶活性減弱或消失，無法像正常人一樣代謝蛋白質(zhì)中的苯丙氨酸，從而使苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)堆積，造成對神經(jīng)系統(tǒng)不可逆的損傷。如果不加控制，孩子智力就會一天天下降。頭發(fā)變黃、皮膚變白，身體和尿液有特殊的鼠臭味。目前治療該病最有效的方法之一是低苯丙氨酸飲食治療。即需要終身吃低苯丙氨酸特殊飲食。

　　PKU治療是一場需要速度、耐力和財力的“持久戰(zhàn)”。據(jù)不完全統(tǒng)計，國內(nèi)約有12萬PKU患兒，但在治群體只有兩萬來人，近10萬人已經(jīng)智力受損或瀕臨智障邊緣，這個特殊群體目前仍以每年約1700人的速度遞增。來自石家莊市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心的數(shù)據(jù)表明，全市自1999年開始進行新生兒疾病篩查后，共篩查出苯丙酮尿癥患兒近200例，僅2012年3月—2013年3月石家莊市出生缺陷干預工程免費篩查一年時間內(nèi)就篩查出40例。

　　顧茂勝說，近日有一個利好的消息。自7月1日起，苯丙酮尿癥納入我市新農(nóng)合農(nóng)村居民重大疾病管理范圍，并指定市婦幼保健院為定點醫(yī)院。

　　將苯丙酮尿癥納入我市新農(nóng)合農(nóng)村居民門診重大疾病管理，并將專用的低苯丙氨酸食品納入新農(nóng)合用藥目錄，0-6歲患兒專項經(jīng)費補助50%，其余費用按照70%比例補償，年度補償上限為1.5萬元。6歲以上(不含6歲)低苯丙氨酸食品費用按照70%比例補償，年度補償上限為2.5萬元。

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