全程導醫(yī)網(wǎng) 徐州婦幼保健頻道：無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查，作為目前預防出生缺陷的有效手段,越來受到重視。但無創(chuàng)DNA篩查到底是什么?可以篩查出哪些疾病?適合哪些人群?作為普通人可能并不太清楚。

　　無創(chuàng)DNA和“羊水穿刺”有區(qū)別

　　徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學中心顧茂勝主任介紹到，無創(chuàng)DNA篩查，是一種近似于診斷的高級篩查。1997年，香港中文大學教授盧煜明發(fā)現(xiàn)在母親懷孕4周的時候，胎兒游離DNA已經(jīng)進入母體，在母親懷孕8周，已經(jīng)到達了一定值。根據(jù)他的發(fā)現(xiàn)，把血清學產(chǎn)前篩查向前推進了一大步，這項技術(shù)用于孕早期或孕中期的篩查，是一項革命性的突破，對產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷具有突出貢獻。

　　有人要問無創(chuàng)DNA和“羊水穿刺”有什么不同?

　　“羊水穿刺”是一種有創(chuàng)診斷，具有一定的風險。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查，是一種近似于診斷的高級篩查。通過抽取孕媽媽的靜脈血，就可以檢測出胎兒是否患有染色體疾病，提早進行預防。通過這項篩查，可以避免有些有創(chuàng)手術(shù)的發(fā)生，所以無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查更容易被大家接受。

　　2018年10月，徐州市婦幼保健院牽手中國科學院大連化學物理研究所，成立“張玉奎院士工作站”，開啟醫(yī)院學科建設(shè)新篇章。院士工作站將建設(shè)高標準的組學科研及臨床轉(zhuǎn)化應(yīng)用的醫(yī)學系統(tǒng)生物學實驗室，以徐州市婦幼保健院為中心，輻射淮海經(jīng)濟區(qū)婦幼保健系統(tǒng)，重點開展以宮頸癌為代表的婦科重大疾病以及不孕不育、圍產(chǎn)期疾病、兒科高危疾病等相關(guān)領(lǐng)域的精準醫(yī)學科學研究及轉(zhuǎn)化中的關(guān)鍵技術(shù)研發(fā)和應(yīng)用，力爭成為國內(nèi)婦幼領(lǐng)域醫(yī)學研究及臨床轉(zhuǎn)化應(yīng)用的標桿。

　　無創(chuàng)DNA檢測迎來新突破

　　今年院士工作站無創(chuàng)DNA檢測項目又迎來新突破。無創(chuàng)(NIPPT)plus是無創(chuàng)升級版，不光能夠篩查出21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征的風險，還能夠篩查出常見的染色體微缺失、微重復綜合征90余種，這些微缺失、微重復綜合征是兒童智力低下的重要原因，特別是高齡孕婦產(chǎn)前篩查的重要手段，進一步提升了我院產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷的技術(shù)水平。

　　無創(chuàng)DNA可篩查出哪些疾病?

　　無創(chuàng)DNA篩查目前主要適用三種疾病的篩查，分別是：21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征。

　　顧主任說，正常的人有46條染色體，每一條染色體都是一對，一共23對，其中一對決定性別，男性是XY，女性是XX。另外22對染色體是常染色體。把這22對染色體從1到22進行排序，如果一個人的21號常染色體多出一條，就是21三體綜合征，也叫作“唐氏綜合征”，這種患兒會出現(xiàn)特殊的面容，先天性智力障礙、精神體格發(fā)育遲滯，并伴有其他嚴重的多發(fā)畸形，這種出生缺陷會對社會造成很大的負擔。

　　“有數(shù)據(jù)統(tǒng)計，唐氏綜合征，是足月新生兒最常見的染色體疾病，發(fā)病率1/750。我國每年約2000萬新生兒,每年約有26600個唐氏兒出生。我國有大約60萬以上的唐氏患者，至今沒有根治方法。”

　　顧茂勝主任說，對于一個家庭來說，每增加一個人“唐氏綜合征”的患兒，家庭負擔會增加40萬元，如果在孕期能夠把這種疾病篩查出來進行干預，對家庭和社會都有很大的貢獻，同時也會讓出生缺陷率有所下降。

　　18三體綜合征，也被稱為“愛德華綜合征”，是指患者18號染色體多了一條，這種患兒往往存在生長發(fā)育障礙，智力低下?；純和ǔ３錾鷷r非常小且虛弱，一般有很多嚴重的健康問題和身體缺陷，表現(xiàn)為枕部突起、眼裂狹小、內(nèi)眥贅皮、耳低位，耳廓畸形，90%患有先天性心臟病(室間隔缺損、動脈導管未閉等)，數(shù)據(jù)統(tǒng)計，每5000個嬰兒中大約有一個18三體綜合征。

　　13三體綜合征，又被稱為Patau綜合征，發(fā)病率大約是1/5000,臨床上可表現(xiàn)為三聯(lián)征：小眼畸形、多指(趾)畸形、腭裂，患兒出生體重低下、生長發(fā)育遲緩、智力低下，由于嚴重的中樞神經(jīng)系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)及泌尿生殖系統(tǒng)的畸形，90%的患兒在1年內(nèi)死亡。

　　無創(chuàng)DNA篩查的適用范圍

　　關(guān)于無創(chuàng)DNA篩查的適用范圍，顧茂勝主任表示無創(chuàng)DNA篩查并非像有些商家宣傳的那樣什么疾病都能篩查出來。每種技術(shù)都有優(yōu)缺點，即使無創(chuàng)產(chǎn)檢是低風險，也不能忽視常規(guī)的產(chǎn)前檢查，根據(jù)目前的技術(shù)發(fā)展水平，孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查及診斷適用的目標疾病為3種常見胎兒染色體非整倍體異常，即21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征。

　　無創(chuàng)DNA篩查雖好，但也有其局限性，并非適合每個孕婦。

　　孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測應(yīng)當在孕12+0周后進行，適宜檢測孕周為12+0-22+6周，以便有足夠的時間進行產(chǎn)前診斷和后續(xù)處理。適宜的人群為：

　　(1)血清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險值介于1/270——1/2000之間的孕婦(21—三體風險)、1/350——1/2000(18—三體風險);(2)有介入性產(chǎn)前診斷禁忌者;(3)孕20周+6以上，錯過血清學篩查最佳時間，但要求評估21—三體、18—三體、13—三體綜合癥風險者。

　　而對于有以下情形的孕婦檢測時，為慎用人群：(1)早、中孕期產(chǎn)前篩查高風險;(2)預產(chǎn)期年齡≥35歲;(3)重度肥胖;(4)采用體外受精——胚胎移植方式受孕的;(5)有染色體異常胎兒分娩史的;(6)雙胎及多胎妊娠;

　　(7)醫(yī)生認為可能影響結(jié)果準確性的其他情形。

　　有下列情情形的孕婦，可能嚴重影響結(jié)果的準確性，為不適用人群：

　　(1)孕周<12周;

　　(2)夫婦一方有明確染色體異常;

　　(3)1年內(nèi)接受過異體輸血、移植手術(shù)、異體細胞治療等;(4)胎兒超聲檢查提示結(jié)構(gòu)異常;(5)有基因遺傳病家族史，或提示胎兒罹患基因病高風險;(6)孕期合并惡性腫瘤;(7)醫(yī)生認為有明顯影響結(jié)果準確性的其他情形;

　　哪些機構(gòu)有資質(zhì)做無創(chuàng)篩查?

　　顧茂勝主任表示，無創(chuàng)檢測技術(shù)這么好，但并不是每個機構(gòu)都能做，無創(chuàng)DNA篩查和診斷需要具備一定的專業(yè)技術(shù)條件和資質(zhì)。

　　為了規(guī)范和有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷工作，預防出生缺陷，提高出生人口素質(zhì)，切實保障孕婦權(quán)益。國家及江蘇省相關(guān)主管部門分別于2015年、2018年、2020年下發(fā)了關(guān)于無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查的定點單位，徐州市婦幼保健院均名列其中。

　　根據(jù)公布的名單，目前徐州市可以開展無創(chuàng)產(chǎn)前篩查的3家產(chǎn)前診斷機構(gòu)：徐州市婦幼保健院、徐州醫(yī)科大學附屬醫(yī)院、徐州市中心醫(yī)院。

　　徐州導醫(yī)熱線：0516-85707122