全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 導(dǎo)醫(yī)紀(jì)實(shí)：睢寧陳先生咨詢：我父親今年70歲，前段時(shí)間查出患了自身免疫性腦炎，醫(yī)師說這是一種罕見病，請問：什么是罕見病？徐州哪家醫(yī)院有罕見病門診？

　　全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng)回復(fù)：小編咨詢了徐州市一院罕見病方面的專家，專家介紹：罕見病又被稱為“孤兒病”，是一類發(fā)病率低、病種繁多、癥狀嚴(yán)重、檢測技術(shù)復(fù)雜的疾病。罕見病并不“罕見”，目前全球已經(jīng)確認(rèn)的罕見病超過7000種，并以每年250種至280種的速度遞增。我國現(xiàn)有罕見病患者超2000萬人，每年新增患者超過20萬。如：月亮孩子(白化病)、血友病、法布雷病、戈謝病、蝴蝶寶寶(大皰性表皮松解癥)、龐貝病等等。大部分罕見疾病至今仍然無法明確發(fā)病機(jī)制，無法及時(shí)做出診斷，無法給予有效治療。全球已知的罕見病中至少90%尚無有效治療藥物，藥品研發(fā)難度大、投入高、周期長，大部分已有的罕見病藥品極其昂貴。

　　專家提示：據(jù)研究顯示，80%以上的罕見病由遺傳因素導(dǎo)致，50%在出生或兒童期發(fā)病。一旦配偶雙方存在相同缺陷基因，下一代就有可能患罕見病。注重預(yù)防是應(yīng)對罕見病最經(jīng)濟(jì)、最有效的手段，可以有效減少患罕見病危險(xiǎn)因素，做到早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早治療。

　　罕見病的三級預(yù)防：一級預(yù)防：指婚前或孕前進(jìn)行攜帶者篩查。二級預(yù)防：指產(chǎn)前篩查結(jié)合產(chǎn)前診斷，預(yù)防罕見病患兒出生。三級預(yù)防：做新生兒篩查，在孩子發(fā)病之前做到早期診斷和早期治療，比如某些罕見病在發(fā)病之前藥物控制效果非常好，那孩子很可能像普通人一樣健康成長。

       經(jīng)了解，早在2019年，徐州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院、徐州市中心醫(yī)院就被國家衛(wèi)健委列入全國324家醫(yī)院組建的“罕見病診療協(xié)作網(wǎng)”，徐州這兩家大醫(yī)院都有罕見病門診。

       2022年1月，徐州市第一人民醫(yī)院開設(shè)了兒童罕見病門診。此外，徐州市婦幼保健院、徐州市兒童醫(yī)院也在診斷、治療兒童罕見病方面積累了一定經(jīng)驗(yàn)。

       徐州健康熱線：0516——85707122