全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州健康信息：65歲的朱阿姨，近5年反復(fù)頭暈頭痛，記憶力下降，逐漸加重，做了顱腦MRI提示“多發(fā)性腦缺血、腦白質(zhì)病變”，輾轉(zhuǎn)國(guó)內(nèi)多家醫(yī)院，考慮是“腦梗死、腦白質(zhì)病變”，進(jìn)行了藥物治療，可是癥狀卻不見(jiàn)好轉(zhuǎn)，反倒越來(lái)越重，近期偶爾還會(huì)出現(xiàn)大小便失禁。
朱阿姨慕名找到徐州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科陳浩主任團(tuán)隊(duì)，經(jīng)仔細(xì)詢問(wèn)病史后，發(fā)現(xiàn)朱阿姨除了頭暈頭痛、記憶力下降等癥狀外，還有視物模糊、頑固性干咳、手抖等癥狀，結(jié)合朱阿姨頭顱磁共振DWI序列皮髓質(zhì)交界處高信號(hào)，陳主任高度懷疑患者得了“神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病(NIID)”，之后為其安排了基因檢測(cè)、唇腺活檢、肌電圖等相關(guān)檢查，結(jié)果發(fā)現(xiàn)朱阿姨N(yùn)OTCH2NLC基因5'UTR 區(qū)域的 GGC重復(fù)突變達(dá)到139次，唇腺活檢檢測(cè)出嗜酸性核內(nèi)包涵體。
終于真相大白，朱阿姨得的就是“神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病”。憑借徐醫(yī)附院中西醫(yī)診療專家團(tuán)隊(duì)治療神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病豐富的治療經(jīng)驗(yàn)，對(duì)朱阿姨予以中醫(yī)辨證治療，她的病情得以明顯好轉(zhuǎn)!
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什么是神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病?
神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病(NIID)是一種罕見(jiàn)的慢性神經(jīng)退行性疾病，以神經(jīng)系統(tǒng)受累為主，亦可累及心臟、肺、消化道、腎臟、眼等多個(gè)器官系統(tǒng)。其病理特征是神經(jīng)元和全身其他組織細(xì)胞核內(nèi)出現(xiàn)嗜酸性透明狀包涵體。好發(fā)于亞洲地區(qū)，主要集中在中國(guó)和日本。
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神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病有哪些癥狀?
神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病不僅可累及中樞、外周、自主神經(jīng)系統(tǒng)，也可影響其他系統(tǒng)，包括呼吸系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)，出現(xiàn)相應(yīng)癥狀，其臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣。
一、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀表現(xiàn)
認(rèn)知功能障礙：最常見(jiàn)，患者出現(xiàn)記憶力下降、智能減退;震顫、肌張力障礙：出現(xiàn)雙手抖動(dòng)，特別是做精細(xì)動(dòng)作或情緒激動(dòng)時(shí)明顯;共濟(jì)失調(diào)：行走不穩(wěn)、動(dòng)作不協(xié)調(diào);四肢：肢體無(wú)力、麻木、刺痛;自主神經(jīng)癥狀：包括泌尿生殖系統(tǒng)功能障礙、瞳孔縮小;發(fā)作性腦病：頭痛、肢體抽搐、意識(shí)障礙、精神癥狀。
二、神經(jīng)系統(tǒng)外表現(xiàn)
呼吸系統(tǒng)癥狀：常見(jiàn)頑固性刺激性干咳;循環(huán)系統(tǒng)癥狀：常見(jiàn)陣發(fā)性胸痛和體位性低血壓等;運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)癥狀：核心臨床表現(xiàn)肌肉無(wú)力和關(guān)節(jié)疼痛等;泌尿系統(tǒng)癥狀：核心臨床表現(xiàn)為尿頻、尿急;消化系統(tǒng)癥狀：核心臨床癥狀為便秘和惡心、嘔吐;生殖系統(tǒng)癥狀：男性為排尿困難、滴尿等良性前列腺增生癥狀;女性為不規(guī)則陰道出血和不孕癥;內(nèi)分泌系統(tǒng)癥狀：癥狀隱匿，核心表現(xiàn)為高血糖和甲狀腺功能減退相關(guān)癥狀，包括多飲多尿，消瘦，下肢水腫;其他癥狀：如視力模糊、性功能障礙、聽(tīng)力喪失和皮膚褥瘡也很常見(jiàn)。
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神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病的發(fā)病機(jī)制是什么?
神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病是常染色體顯性遺傳性疾病。2019年國(guó)內(nèi)外學(xué)者相繼發(fā)現(xiàn)NOTCH2NLC 基因在 5'UTR 區(qū)域的 GGC 重復(fù)擴(kuò)展突變(動(dòng)態(tài)突變)與神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病的發(fā)病相關(guān)。正常人中，GGC重復(fù)不超過(guò)40次;而在神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病患者體內(nèi)，GGC重復(fù)序列發(fā)生異常擴(kuò)增，重復(fù)次數(shù)達(dá)到60-200次。GGC擴(kuò)增會(huì)產(chǎn)生一種異常的多聚甘氨酸蛋白，這種異常蛋白聚集并沉積體內(nèi)就形成了廣泛分布的核內(nèi)包涵體。
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神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病如何診斷?
由于神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病臨床表現(xiàn)具有高度異質(zhì)性和多系統(tǒng)性，因此其臨床診斷具有很大的挑戰(zhàn)，主要輔助檢查檢查依據(jù)有：
1.顱腦MRI特征性表現(xiàn)：廣泛腦白質(zhì)病變，特別是DWI皮質(zhì)髓質(zhì)交界處的高信號(hào)——“綢帶征”。
2. 唇腺或皮膚組織活檢：p62及泛素陽(yáng)性核內(nèi)包涵體。
3.基因檢測(cè)：NOTCH2NLC基因檢測(cè)GGC重復(fù)次數(shù)超過(guò)60次。4.肌電圖：運(yùn)動(dòng)：MCV減慢 CMAP降低;感覺(jué)：SCV減慢，SNAP降低。
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神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病的治療
目前關(guān)于神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病尚缺乏特異性治療，主要以對(duì)癥支持治療為主。針對(duì)目前治療現(xiàn)狀，2018年徐醫(yī)附院神經(jīng)內(nèi)科陳浩主任團(tuán)隊(duì)聯(lián)合中醫(yī)科賈先紅主任率先在國(guó)內(nèi)開(kāi)展了神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病的中西醫(yī)結(jié)合診療。予以改善線粒體功能、清除自由基及營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)等對(duì)癥治療。同時(shí)根據(jù)中醫(yī)辨證輔以中醫(yī)調(diào)理原則，滋養(yǎng)肝腎以固本培元，平肝潛陽(yáng)以平息內(nèi)風(fēng)，豁痰通絡(luò)以暢通氣血循環(huán)，健脾養(yǎng)血以增強(qiáng)機(jī)體運(yùn)化與滋養(yǎng)能力。
經(jīng)過(guò)6年多中西醫(yī)結(jié)合治療探索，形成了關(guān)于神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病特殊的中西醫(yī)理論及治療方案，使患者取得了良好效果，大大延緩了患者病程及減少了患者入院頻次。
中西醫(yī)聯(lián)合特色治療
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團(tuán)隊(duì)介紹
徐州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科陳浩主任團(tuán)隊(duì)長(zhǎng)期致力于神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病的臨床和基礎(chǔ)研究，目前神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病患者數(shù)量及組織樣本量均位于國(guó)際前列，系列成果先后在國(guó)際頂級(jí)期刊Brain(IF：13.501，2篇)、European Journal of Neurology，Neuropathology and Applied Neurobiology，Annals of Clinical and Translational Neurology 等發(fā)表SCI論文10余篇。
此外，團(tuán)隊(duì)在神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病病理性診斷(唇腺活檢、液體活檢及無(wú)創(chuàng)活檢等)以及影像學(xué)診斷等，特別是中西醫(yī)結(jié)合治療方面具有先進(jìn)技術(shù)和豐富經(jīng)驗(yàn)。近年來(lái)團(tuán)隊(duì)診治了來(lái)自北京、上海、重慶等地的神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病患者，使諸多患者得到明顯獲益。
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專家簡(jiǎn)介
陳 浩
徐州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院，副主任醫(yī)師，副教授
神經(jīng)內(nèi)科科室副主任，神內(nèi)ICU主任
中國(guó)醫(yī)藥教育協(xié)會(huì)神經(jīng)免疫專業(yè)委員會(huì)委員
江蘇省卒中學(xué)會(huì)青年委員會(huì)副主任委員
淮海經(jīng)濟(jì)區(qū)神經(jīng)內(nèi)科?？坡?lián)盟-認(rèn)知專業(yè)組主任委員
淮海經(jīng)濟(jì)區(qū)神經(jīng)內(nèi)科?？坡?lián)盟-神經(jīng)重癥專業(yè)組主任委員
江蘇省菁英計(jì)劃人才
徐州彭城英才-醫(yī)學(xué)青年后備人才
Advanced Neurology 青年編委
European Journal of neurology(IF6.288/Q1)等雜志審稿人
近年以第一作者或通訊作者共發(fā)表包括Brain雜志(2篇)在內(nèi)的SCI論文26篇
門(mén)診時(shí)間：周四下午記憶認(rèn)知障礙專家門(mén)診
賈先紅
徐州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院，主任醫(yī)師，副教授
國(guó)醫(yī)大師孫光榮教授學(xué)術(shù)繼承人
徐州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院中醫(yī)科副主任
徐州市綜合醫(yī)院中醫(yī)專業(yè)醫(yī)療質(zhì)量控制中心委員
繼承內(nèi)容：中和醫(yī)派中醫(yī)辨治六步程式
學(xué)術(shù)思想：創(chuàng)造性提出少陽(yáng)相火致癌學(xué)說(shuō)、五色八脈理論體系
主編《把脈癌癥》、《國(guó)醫(yī)大師孫光榮中醫(yī)臨床六步辨治程氏應(yīng)用醫(yī)案集》中醫(yī)學(xué)術(shù)專著2部。
門(mén)診時(shí)間：周一東院高級(jí)專家門(mén)診、周五本部專家門(mén)診
溫馨提示
如您的家人或朋友，出現(xiàn)認(rèn)知功能下降、四肢抖動(dòng)、視物模糊及發(fā)作性腦病等癥狀，頭部影像學(xué)提示：腦白質(zhì)病變，需要相關(guān)幫助，可以通過(guò)“徐州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院”微信公眾號(hào)預(yù)約神經(jīng)內(nèi)科陳浩主任門(mén)診。團(tuán)隊(duì)將為NIID患者從“臨床-影像-病理-基因”多維度明確診斷，并通過(guò)多學(xué)科團(tuán)隊(duì)討論建立中西醫(yī)結(jié)合的綜合診療方案，為NIID患者提供個(gè)體化高質(zhì)量醫(yī)療服務(wù)及長(zhǎng)期隨訪。
徐州導(dǎo)醫(yī)熱線：0516-85707122
