全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 礦總頻道：2023年9月12日是預(yù)防出生缺陷日，活動主題是：預(yù)防出生缺陷，科學(xué)健康孕育?！　?/p>

　　徐州礦務(wù)集團總醫(yī)院產(chǎn)科劉艷紅主任、李敏護士長、主管護師周偉在社區(qū)開展預(yù)防出生缺陷，科學(xué)健康孕育為主題的科普活動。

　　此次活動旨在積極宣傳出生缺陷三級預(yù)防策略和知識，倡導(dǎo)科學(xué)預(yù)防理念，提高公眾優(yōu)生意識和健康素養(yǎng)，主動落實婚前、孕前、孕期和出生后各階段綜合防治措施，為做好出生缺陷防治工作營造良好社會氛圍。為貫徹落實《健康中國行動(2019-2030年)》，加強出生缺陷防治社會宣傳和健康教育。

　　醫(yī)護人員為到場群眾提供了健康指導(dǎo)，為他們答疑解惑并向他們宣傳科普出生缺陷知識，讓更多人了解關(guān)注，及時發(fā)現(xiàn)，及時干預(yù)。　　

　　知識科普

　　預(yù)防出生缺陷

　　1.什么是出生缺陷?

　　出生缺陷是指胎兒發(fā)育過程中發(fā)生異常，出生后出現(xiàn)先天畸形(神經(jīng)管缺陷)、先天性代謝病(G6PD缺乏癥、PKU等)、染色體異常(唐氏綜合征)、基因缺陷(地中海貧血)，以及先天性盲、聾、智力障礙等缺陷。

　　2.預(yù)防出生缺陷的意義?

　　出生缺陷疾病是圍產(chǎn)兒死亡的主要原因，對人口素質(zhì)、國民經(jīng)濟發(fā)展、社會穩(wěn)定和持續(xù)發(fā)展都會產(chǎn)生重大負(fù)面影響。預(yù)防出生缺陷是提高我國人口素質(zhì)的第一個關(guān)鍵環(huán)節(jié)。

　　3.引起出生缺陷的原因有哪些?

　　原因包括：染色體畸變、基因突變等遺傳因素，環(huán)境因素(藥物，毒物，感染，輻射)，或遺傳和環(huán)境因素交互作用，或其他不明原因。

　　4 出生缺陷有哪些常見疾病?

　　流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、嬰幼兒死亡和先天殘疾，各器官結(jié)構(gòu)和功能異常，先心病，唇腭裂，先天耳聾，先天失明，智力障礙，生長發(fā)育不良，運動功能障礙等。

　　5.預(yù)防出生缺陷的三級預(yù)防有哪些措施?

　　一級預(yù)防；即孕前預(yù)防，包括：健康教育、婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前保健、遺傳咨詢、計劃生育、最佳生育年齡選擇、增補葉酸、孕早期保健(包括合理營養(yǎng)、預(yù)防感染、謹(jǐn)慎用藥、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)、避免接觸高溫環(huán)境)等。早診斷、早治療。以提高患兒的生活質(zhì)量，防止病殘，促進健康。

　　二級預(yù)防：即產(chǎn)前預(yù)防，主要是常規(guī)孕產(chǎn)期保健，通過篩查、診斷和采取措施，以減少嚴(yán)重出生缺陷兒的出生。

　　三級預(yù)防：即出生后預(yù)防，新生兒出生后及時、有效的篩查、診斷、治療和康復(fù)，如新生兒遺傳代謝性疾病和聽力障礙篩查。早診斷，早治療，以提高患兒的生活質(zhì)量，防止病殘、促進康復(fù)。

　　產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷

　　1.什么是產(chǎn)前篩查?

　　通過對孕婦血液中某些物質(zhì)的檢測，發(fā)現(xiàn)某些先天缺陷胎兒的風(fēng)險度，對高風(fēng)險的孕婦進一步產(chǎn)前診斷(如抽羊水、診斷性B超等)，早篩查、早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)，可以把給家庭、子女和社會帶來危害降到最低。

　　2.產(chǎn)前篩查有哪些方法?

　　1)B超或其它影像學(xué)對胎兒解剖結(jié)構(gòu)檢查。

　　2)胎兒染色體風(fēng)險篩查(包括唐氏綜合征篩查、無創(chuàng)胎兒DNA檢測)。提示：所有篩查有假陽性、假陰性的可能，不能作為確診依據(jù)，篩查異常者建議做產(chǎn)前診斷。

　　3.哪些人要做產(chǎn)前診斷?

　　1)大于35歲婦女；

　　2)血清學(xué)篩查陽性的孕婦(孕早、中期篩查唐氏綜合征或神經(jīng)管畸形陽性)；

　　3)孕婦或家屬有先天性遺傳病；

　　4)染色體異常胎兒妊娠史；

　　5)夫婦一方為染色體異常者；

　　6)曾生育過無腦兒、脊柱裂或其他先天畸形兒；

　　7)智力障礙或出生缺陷家族史；

　　8)多次流產(chǎn)或死產(chǎn)史；

　　9)B超檢查胎兒異常(胎兒畸形，羊水過多、羊水過少、胎兒發(fā)育異常等)；

　　10)曾經(jīng)不孕；

　　11)種族相關(guān)的單基因突變攜帶篩查，如地中海貧血，G6PD，PKU，遺傳學(xué)耳聾等；

　　12)近親結(jié)婚的后代；

　　13)夫婦擔(dān)憂要求做檢測；

　　14)懷疑有宮內(nèi)感染(弓形蟲、巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒、單純皰疹病毒等)。

　　15)對因藥物、酒精、 食物、 化學(xué)品、 感染(細(xì)菌、病毒)、 輻射等環(huán)境因素的診斷目前遺傳學(xué)檢查方法不能檢查出來，需通過影像學(xué)檢查。

　　4.許多孕婦都害怕做羊水穿刺，羊水穿刺有哪些風(fēng)險？風(fēng)險有多高?

　　答：羊水穿刺是一種有創(chuàng)的檢查，有可能引起宮內(nèi)感染、出血、胎兒損傷、甚至流產(chǎn)。但穿刺是在手術(shù)室嚴(yán)格無菌操作、在B超引導(dǎo)下進行的，一般不會引起感染和胎兒損傷，風(fēng)險很低。

　　新生兒疾病篩查

　　1.為什么需要進行新生兒遺傳代謝病篩查?

　　我國針對危害嚴(yán)重、發(fā)病率相對較高、有成熟治療技術(shù)的新生兒先天性、遺傳性疾病進行篩查。篩查疾病包括先天性甲狀腺功能減低癥以及苯丙酮尿癥篩查等。

　　苯丙酮尿癥是一種先天遺傳性疾病?；純河捎诒奖彼崃u化酶的先天缺陷，使苯丙氨酸在體內(nèi)大量堆積，導(dǎo)致進行性智力發(fā)育落后。先天性甲狀腺功能減低癥是一種常見的兒童先天性內(nèi)分泌疾病。由于各種因素導(dǎo)致甲狀腺分泌不足，從而影響兒童正常的生長發(fā)育和智力發(fā)育。

　　2.哪些寶寶要接受篩查?

　　所有出生的新生兒都享有這項健康保健的權(quán)利，都應(yīng)該篩查。

　　3.篩查時間及要求?

　　寶寶出生72小時后至7天之內(nèi)，并充分哺乳后采足跟血。因早產(chǎn)兒、低體重兒、患病兒等未檢查者，不超過出生后20天。

　　新生兒聽力篩查及耳聾基因篩查

　　1.為什么新生兒要進行聽力篩查?

　　耳聾是最常見的出生缺陷之一，發(fā)病率高于唐氏綜合癥和唇腭裂，僅次于先心病。兒童期是語言發(fā)育的關(guān)鍵期，這一時期如果聽力障礙，沒有及時發(fā)現(xiàn)、有效干預(yù)，輕者導(dǎo)致語言發(fā)育落后及行為問題，重者會成為聾啞人，影響兒童情感、心理和社會交往等能力，給家庭和社會造成沉重負(fù)擔(dān)。聽力篩查可以早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)，減少聽力的損害，實現(xiàn)聾而不啞，融入主流社會，正常生活學(xué)習(xí)。

　　2.為什么要進行耳聾基因篩查?

　　由遺傳異常所致的耳聾達(dá)60-70%，大約有300多個基因與此相關(guān)。而正常聽力的父母有可能攜帶遺傳性耳聾基因，有生育聾兒的風(fēng)險。加上每年新增遲發(fā)性耳聾有相當(dāng)?shù)陌l(fā)病率，我國聽力殘疾占?xì)埣踩丝倲?shù)的1/4。故應(yīng)該進行耳聾基因篩查。

　　3.新生兒聽力篩查和耳聾基因篩查同步進行有什么好處?

　　兩者同步篩查可以對新生兒的聽力和基因進行全面檢測，第一時間發(fā)現(xiàn)異常，早診斷、早干預(yù)，尤其可以避免后天遲發(fā)性和藥物性耳聾的發(fā)生，減輕家庭和社會負(fù)擔(dān)。

　　4.應(yīng)該什么時候做聽力篩查?

　　正常新生兒出生后48小時至出院前完成初篩；未通過者及漏篩者42天內(nèi)進行復(fù)篩。復(fù)篩未通過者應(yīng)在出生3個月內(nèi)到聽力診斷中心進一步檢查。

　　5.哪些人需要做耳聾基因檢查?

　　1)所有耳聾人群，包括先天性和遲發(fā)性；

　　2)所有耳聾家族聽力正常成員，檢測是否基因缺陷攜帶者；

　　3)有遺傳性耳聾家族史的新生兒；

　　4)使用氨基糖甙類抗生素導(dǎo)致的耳聾；

　　5)氨基糖甙類藥致耳聾的親屬；

　　6)病情需要使用氨基糖甙類抗生素的兒童；

　　7)結(jié)婚或生育前的耳聾患者；

　　8)家族中有遺傳性耳聾的聽力正常人群婚前檢查；

　　9)已生育有耳聾患兒夫婦，再生育做產(chǎn)前診斷。

　　徐州導(dǎo)醫(yī)熱線：0516-85707122