在線專家：王蕊，徐州市婦幼保健院婦科專家，主任醫(yī)師、講師。1986年畢業(yè)于徐州醫(yī)學(xué)院醫(yī)療系，獲醫(yī)學(xué)學(xué)士學(xué)位，1989年深造于北京協(xié)和醫(yī)院，并一直從事產(chǎn)科臨床工作至今，在婦產(chǎn)科臨床、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、孕期保健等方面有豐富的臨床經(jīng)驗。在國家級及省、市等多家雜志上發(fā)表論文十余篇?，F(xiàn)為徐州市醫(yī)療事故鑒定專家?guī)斐蓡T，中華醫(yī)學(xué)會徐州分會婦產(chǎn)科學(xué)術(shù)委員會委員。
坐診時間：每周五上午
徐州婦幼保健院產(chǎn)科主任王蕊介紹：優(yōu)質(zhì)孕期控制與管理不僅關(guān)系到孕婦的分娩安全與產(chǎn)后康復(fù)，更關(guān)系到每一個新生兒的質(zhì)量。同時，降低女性分娩時的剖宮產(chǎn)機率。 通過對孕期的女性和胎兒的科學(xué)監(jiān)測，動態(tài)把握孕婦的各方面體征，尤其是準確捕捉關(guān)系到胎兒生長發(fā)育的孕婦的營養(yǎng)和體重等狀況，為孕婦科學(xué)、合理安排一系列的孕期飲食和鍛煉計劃，從而確保孕婦和胎兒均處于可控的最佳安全狀態(tài)，為分娩安全及確保產(chǎn)后母親和孩子的健康奠定基礎(chǔ)。
產(chǎn)前如何篩查？
王蕊分析：產(chǎn)前篩查是采用簡便、可行、無創(chuàng)的檢查方法，對發(fā)病率高、病情嚴重的遺傳性疾病（如唐氏綜合癥）或先天畸形（神經(jīng)管畸形等）進行產(chǎn)前篩查，檢出子代具有出生缺陷高風(fēng)險的人群。
篩查一般有哪些指征
危害嚴重發(fā)病率較高 ,人群分布明確篩查陽性有進一步明確診斷方法篩查方法較簡易篩查費用明顯低于治療費用 王主任講到：我市列入篩查的三病種，主要是21-三體綜合癥、神經(jīng)管畸形、18-三體綜合癥 。
一、唐氏綜合征(21三體綜合征)
唐氏綜合征又名21三體綜合征或先天愚型，是人類足月新生兒最常見的染色體疾病，發(fā)病率約為1/750 臨床特征為先天性智力障礙、特殊面容、精神體格發(fā)育遲滯，并伴有其他嚴重的多發(fā)畸形，迄今沒有根治方法 據(jù)調(diào)查顯示：我國每年2000萬新生兒，根據(jù)中國優(yōu)生科學(xué)協(xié)會的推算，每年約有26600個DS兒出生。目前我國有大約60萬以上的DS患者提高產(chǎn)前篩查質(zhì)量，及時診斷DS并適時終止妊娠，降低和防止DS兒的出生成為迫切需要。
二、神經(jīng)管畸形
神經(jīng)管畸形，又稱神經(jīng)管缺陷, 是一種嚴重的畸形疾病，神經(jīng)管就是胎兒的中樞神經(jīng)系統(tǒng)。 在胚胎的第15-17日開始，神經(jīng)系統(tǒng)開始發(fā)育，至胚胎22日左右，神經(jīng)褶的兩側(cè)開始互相靠攏，形成1個管道，稱為神經(jīng)管，它的前端稱為神經(jīng)管前孔，尾端稱為神經(jīng)管后孔，胚胎在24-25日及26日時，前孔及后相繼關(guān)閉。
胎兒神經(jīng)管畸形主要表現(xiàn)為無腦兒、腦膨出、腦脊髓膜膨出、隱性脊柱裂、唇裂及腭裂等。
我國每年出生的2300萬新生兒中，有近40萬患有各種先天性疾病，其中神經(jīng)管畸形的神經(jīng)管畸形發(fā)生率為0.2%-0.4%。由于人類大腦是在神經(jīng)管上發(fā)育而形成的，如在妊娠3-4周起至4個月，孕婦缺乏葉酸，便可能導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)不同程度的神經(jīng)系統(tǒng)先天性畸形。
三、18-三體綜合癥
18—三體綜合征的畸形主要包括中胚層及其衍化物的異常（如骨骼、泌尿生殖系統(tǒng)、心臟最明顯）。此外，接近中胚層的外胚層（如皮膚皺褶、皮嵴及毛發(fā)等）及內(nèi)胚層（如美克爾憩室、肺及腎）也異常。文獻報道胚胎5周前發(fā)育正常，在妊娠第6～8周開始出現(xiàn)異常。
18-三體綜合癥表現(xiàn)癥狀：生長發(fā)育相對較低、多數(shù)畸形、胸腺發(fā)育不良等。
產(chǎn)前篩查的基本原則
王主任說：根據(jù)美國婦產(chǎn)科醫(yī)師學(xué)會對DS的篩查原則，她推薦有一系列方法。
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據(jù)月經(jīng)推算妊娠15-18周的孕婦提供母血清篩查以評估DS 風(fēng)險在知情同意的基礎(chǔ)上篩查應(yīng)是自愿的。應(yīng)有多種可供選擇的篩查方案并與病人討論預(yù)期的檢出率.比篩查更重要的是讓病人了解檢測的性質(zhì)和目的、預(yù)測價值以及與診斷性檢查相比所具有的局限性。
. 篩查方案應(yīng)提供能解釋測試結(jié)果所需的信息：末次月經(jīng)，年齡，體重，種族以及相關(guān)的家族史和產(chǎn)科病史。
產(chǎn)科醫(yī)師應(yīng)熟悉實驗室報告。報告需包括以下內(nèi)容：（1）患者的年齡相關(guān)風(fēng)險（2）校正后的風(fēng)險（3）表明患者的校正后風(fēng)險是否超過預(yù)定的切割值（cutoff）即是否超過35歲婦女的風(fēng)險值。陽性切割值應(yīng)與臨床醫(yī)生常規(guī)以年齡為唯一DS風(fēng)險指標行產(chǎn)前細胞遺傳學(xué)診斷人群的切割值相一致。
所有DS風(fēng)險度高于陽性切割值的患者，在行羊水穿刺之前，首先應(yīng)經(jīng)B超確定孕周，校正由于孕周錯誤所致的風(fēng)險度，。校正孕周應(yīng)基于BPD的測量而不是測量FL。
