徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心：新增三大檢測平臺可預(yù)先檢測數(shù)十種新生兒疾病

　　全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州婦幼保健院/婦幼頻道：日前，徐州市婦幼保健院斥資1500萬元為遺傳醫(yī)學(xué)中心增建了的三大檢測平臺：遺傳代謝病檢測平臺、耳聾基因檢測平臺以及產(chǎn)前診斷和遺傳病診斷大分子檢測平臺。隨著三大檢測平臺的正式啟用，徐州市婦幼保健院也將成為國內(nèi)第一批擁有全方位高端遺傳醫(yī)學(xué)檢測系統(tǒng)的?？漆t(yī)院。

　　而市婦幼保健院也成為全國108家首批開展NIPT高通量測序臨床試點單位之一，江蘇省僅有9家，徐州市唯該院一家。

　　徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心主任顧茂勝介紹，遺傳醫(yī)學(xué)中心由江蘇省蘇北片遺傳醫(yī)學(xué)診斷中心、江蘇省新生兒疾病篩查中心徐州分中心、徐州市產(chǎn)前診斷中心組成其中產(chǎn)前診斷中心為徐州市臨床重點?？?。新增三大檢測平臺后，該中心還將擁有遺傳代謝病篩查實驗室、耳聾基因檢測和葉酸代謝檢測實驗室以及產(chǎn)前診斷和遺傳病診斷大分子檢測平臺。

　　顧茂勝主任介紹，新的遺傳代謝病篩查實驗室投入使用后，遺傳性疾病篩查項目可增至29項，大大提高了篩查的準(zhǔn)確率和覆蓋面，為新生兒的健康保駕護航。

　　耳聾基因檢測及葉酸代謝檢測實驗室主要用于預(yù)防先天和遲發(fā)型耳聾，以及指導(dǎo)孕婦科學(xué)育兒。我們都知道，準(zhǔn)備要寶寶的女性在備孕時開始食入一定量的葉酸，然而，顧主任說，在孕期，每個孕婦的葉酸需求量是不同的，目前大多數(shù)孕期女性選擇孕前三個月及孕早期三個月每天吃葉酸，其實這樣未必符合每個人的身體情況。而通過葉酸代謝檢測，醫(yī)生則可以了解每個人身體所需的確切葉酸量，可以因情定量指導(dǎo)用藥，從而使準(zhǔn)媽媽更加科學(xué)、健康地培育小寶寶。

　　大分子檢測平臺包括高通量測序平臺、快速產(chǎn)前診斷分子平臺和基因芯片診斷平臺三個部分。高通量測序平臺是一種無創(chuàng)DNA檢測技術(shù)，今年1月份衛(wèi)計委審核批準(zhǔn)108家單位開展無創(chuàng)DNA檢測技術(shù)，江蘇省一共9家，徐州市僅婦幼保健院一家。芯片平臺可進行自閉癥患兒和生育異常的病因檢測，判斷患兒的自閉癥、畸形兒、成人的不孕不育是否由基因原因造成，從而對其進行生育指導(dǎo)。

　　高端設(shè)備與人才打造區(qū)域遺傳醫(yī)學(xué)高地

　　顧茂勝主任介紹，該中心是江蘇省婦幼保健重點學(xué)科、徐州市首批臨床醫(yī)學(xué)重點實驗室，承擔(dān)著徐州及周邊地區(qū)遺傳病的咨詢及診斷、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查及診斷治療、相關(guān)危重病人的診治、教學(xué)及科研工作任務(wù)。

　　高端先進的醫(yī)療設(shè)備是市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心為患者提供該服務(wù)的基礎(chǔ)支撐。目前，該中心擁有Life Technologies高通量測序儀、基因芯片檢測儀、串聯(lián)質(zhì)譜儀、GPS、芬蘭WALLAC1420型及1235型時間分辨熒光免疫分析系統(tǒng)、英國AI全自動掃描染色體圖像分析系統(tǒng)、美國聯(lián)合生物公司染色體圖像分析系統(tǒng)、德國蔡司AIXOVERTA倒置顯微鏡、VolusionE8超聲診斷儀等十余種先進設(shè)備。

　　該中心擁有醫(yī)技人員19名，其中高級職稱5名、中級職稱4名，博士1名、碩士生4名，檢測團隊具有資深的生物技術(shù)專業(yè)背景和豐富的行業(yè)經(jīng)驗，對相關(guān)技術(shù)和產(chǎn)業(yè)的現(xiàn)狀、發(fā)展趨勢有深刻的認(rèn)識和了解，核心團隊成員具有優(yōu)秀的學(xué)術(shù)素養(yǎng)。

　　市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心提供10余種檢測服務(wù)以及各種科研服務(wù)，服務(wù)范圍涵蓋徐州地區(qū)及周邊安徽宿州、淮北、蕭縣、 碭山，河南永城，山東棗莊及江蘇其他地區(qū)等，不僅為這些地區(qū)的特殊孕婦提供了個性化服務(wù)，擴展了淮海經(jīng)濟區(qū)遺傳醫(yī)學(xué)診療能力，豐富了臨床資源，對控制淮海經(jīng)濟區(qū)出生缺陷、提高區(qū)域優(yōu)生優(yōu)育工作發(fā)揮了中藥作用。

　　徐州婦幼保健熱線：0516-85707122