全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州健康新聞：我市目前共有146名苯丙酮尿癥患兒，他們多數(shù)都生活在農(nóng)村，家境貧困，卻一生都要靠一種特殊而昂貴的食物維持健康。

　　這是一個(gè)特殊的群體，他們看上去和普通人一樣，但終其一生，都無(wú)法像正常人一樣吃上一頓普通的飯，他們的生命和健康，只能通過(guò)一種特殊而昂貴的食物來(lái)維持。

　　他們是苯丙酮尿癥患者，一種先天性代謝缺陷病患者。因?yàn)楹币?jiàn)，鮮有人關(guān)注這個(gè)特殊的群體。10月中旬，徐州地區(qū)苯丙酮尿癥基因突變研究項(xiàng)目正式啟動(dòng)。記者跟隨兒童保健專(zhuān)家，走村探戶,走近這群“不食人間煙火”的孩子。

　　他們，為啥不能正常吃飯

　　2歲男孩欣欣的家在睢寧縣鄉(xiāng)下，屋子低矮破舊。我們一下車(chē)，欣欣就笑瞇瞇地迎上來(lái),開(kāi)口叫阿姨、喊奶奶,還主動(dòng)把正吃著的一塊白色米糕送到記者手里。

　　“阿姨，這個(gè)好吃。”孩子熱情地說(shuō)著。記者咬了一小口，一股奇怪的酸澀味充斥口腔，令人難以下咽。欣欣媽媽告訴我們,這就是用苯丙酮尿癥孩子的特供米面做出的小饅頭，也是孩子一日三餐的主要食物。

　　“每頓飯都要單獨(dú)給他做，吃個(gè)啥都要用秤稱(chēng)重，給孩子吃錯(cuò)一點(diǎn)或者吃多一點(diǎn)都是害他!”欣欣媽媽指著桌上一袋袋PKU食品和兩臺(tái)食品秤說(shuō)，從出生以來(lái)，欣欣從沒(méi)和家人一個(gè)飯桌上吃過(guò)飯。“每次吃飯的時(shí)候，我們就用這些特殊的米面、蛋白粉給欣欣先做好飯，等他吃飽后，我和他奶奶就輪流帶著他到外邊玩，不讓他看見(jiàn)我們吃的飯菜，不然小孩子鬧著要吃，忍心不給他么?”說(shuō)著，這位年輕的母親眼圈紅了。

　　“這個(gè)孩子出生僅兩周就發(fā)現(xiàn)得了這種病,現(xiàn)在已跟蹤治療到2歲了,因?yàn)榧议L(zhǎng)重視，這孩子控制得比較好,智力水平生長(zhǎng)發(fā)育都很正常。”市婦幼保健院兒童保健科專(zhuān)家劉雪楠介紹說(shuō)。

　　苯丙酮尿癥,簡(jiǎn)稱(chēng)PKU，是一種代謝缺陷病，這些孩子體內(nèi)缺少一種酶，無(wú)法和正常人一樣代謝蛋白質(zhì)中的苯丙氨酸，一旦苯丙氨酸在體內(nèi)不斷積累，就會(huì)造成大腦損傷，出現(xiàn)腦癱、癲癇、皮膚煞白等病癥。因此，一切和蛋白質(zhì)以及苯丙氨酸有關(guān)的食物，對(duì)這些孩子來(lái)說(shuō)都是致命的“毒藥”。

　　據(jù)劉雪楠介紹，自2003年徐州市開(kāi)展新生兒疾病篩查工作以來(lái)，11年來(lái)已有150萬(wàn)名新生兒接受過(guò)篩查，篩查率達(dá)97.5%，其中確診苯丙酮尿癥的患兒有146例。這些兒童除個(gè)別家長(zhǎng)放棄治療以外，其他孩子在市婦幼保健院接受規(guī)范治療，生長(zhǎng)發(fā)育狀況良好。

　　他們，吃的特供食品非常貴

　　走訪這些孩子時(shí)，我們發(fā)現(xiàn)，大多數(shù)患兒都生活在農(nóng)村普通家庭中。對(duì)于這些本就不富裕的家庭來(lái)說(shuō)，即使舉全家之力去養(yǎng)活一個(gè)PKU孩子都很困難，僅食品一項(xiàng)開(kāi)支，就讓許多家庭陷入困境。

　　苯丙酮尿癥患兒的特供食品非常昂貴，平均價(jià)格比普通米面高出10倍以上。“一桶400克的特制奶粉120元;一盒300克的特制蛋白粉290元;一袋1000克的特制大米38元;一袋1000克的特制面粉38元……”欣欣的媽媽指著桌上一袋袋特制食品說(shuō)：“你看，100多塊錢(qián)買(mǎi)來(lái)這一桶奶粉，才夠吃幾天呢?現(xiàn)在每個(gè)月光買(mǎi)這些食品要花2000多元，等孩子長(zhǎng)大些、飯量大了，那就更……”她頓了頓，嘆了口氣。

　　在潘塘鎮(zhèn)雙溝村5歲男孩歡歡的家，我們更深刻地感受到了疾病給家庭帶來(lái)的貧苦與磨難。用“家徒四壁”來(lái)形容歡歡的家不為過(guò)：一張床，幾個(gè)破凳子。孩子爸爸常年在外地打工，一個(gè)月收入2000多元，患有嚴(yán)重腎病的他不敢給自己吃一口好的，常年就是饅頭咸菜，省下來(lái)的錢(qián)全部用來(lái)給孩子買(mǎi)特食。

　　身體殘疾的媽媽負(fù)責(zé)家里的兩畝地，一整年的收入也只有2000多元，尚不夠孩子一個(gè)月的食品開(kāi)銷(xiāo)。孩子的爺爺把其他兒女給的養(yǎng)老錢(qián)都悄悄塞給了歡歡一家，靠著老人的不時(shí)接濟(jì)，一家人才勉強(qiáng)糊口。

　　七十多歲的爺爺,早已腰背佝僂，卻堅(jiān)持每個(gè)月兩趟去徐州市婦幼保健院買(mǎi)特食、帶歡歡查血，5年來(lái)雷打不動(dòng)。抱著孫子，老人皺紋叢生的臉上浮現(xiàn)出復(fù)雜的表情：“等我走了，他們可怎么辦?”

　　年幼的歡歡還并不懂得生活的艱難，在他心中，最大的希望就是“家里能有一個(gè)冰箱，這樣就可以吃上雪糕了”。這個(gè)5歲的孩子還不知道雪糕的味道，但他未嘗過(guò)的滋味又何止于此?

　　心愿：早日納入醫(yī)保保障范圍

　　走訪中，我們發(fā)現(xiàn)，除了因病致貧帶來(lái)的經(jīng)濟(jì)拮據(jù)外，幾乎所有苯丙酮尿癥患兒的父母都表達(dá)了同樣的擔(dān)憂：對(duì)孩子未來(lái)的擔(dān)心，對(duì)周?chē)说睦溲酆推缫暤膿?dān)心。

　　對(duì)孩子的病情，他們大多數(shù)人選擇了隱瞞。也有開(kāi)明的家長(zhǎng)，他們接受現(xiàn)實(shí)，態(tài)度樂(lè)觀。小患者玉兒的媽媽就希望通過(guò)直面疾病，讓孩子逐漸接受自己的疾病。驗(yàn)血時(shí)，她就哄孩子說(shuō)：“寶寶，咱該去讓劉奶奶印個(gè)小梅花咯!”如果有人給孩子食物，她就會(huì)說(shuō)孩子有蛋白質(zhì)過(guò)敏，不能吃普通食物。

　　經(jīng)歷過(guò)最初的震驚和絕望，大多數(shù)苯丙酮尿癥患兒的家庭都選擇了堅(jiān)持。這種發(fā)病率較低的疾病對(duì)大多數(shù)人來(lái)說(shuō)還很陌生，這也許是人們?nèi)菀讓?duì)患兒們投去異樣目光的原因之一。“我希望有一天，人們不再用異樣的目光看待我的孩子，這種疾病畢竟是可醫(yī)治的，我的孩子依然可以擁有燦爛的人生。”玉兒媽媽鄭重地說(shuō)。

　　而早日將苯丙酮尿癥納入醫(yī)保和新農(nóng)合大病保障范圍，更是家長(zhǎng)們共同的心愿。“當(dāng)有一天我們不用再為了沒(méi)錢(qián)吃飯而憂慮時(shí)，我相信我的孩子會(huì)生長(zhǎng)得更健康、更開(kāi)心。”歡歡的母親說(shuō)。

　　記者了解到，目前福建省、山西省、河北省等多個(gè)地區(qū)，已將苯丙酮尿癥納入新農(nóng)合大病保障范疇。

　　徐州健康熱線：0516-85707122